“企鹅宝宝”“握焰求生者”“被呼吸机困住的人”“黏宝宝”……这些名字代表着抽中百万分之一概率的“基因盲盒”——戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症I型（MPS I）……这些疾病，都为患者个体带来了“超罕”人生。
“罕见病”是发病率极低、患病总人口数极少的疾病。目前，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%的疾病 。《2024中国罕见病行业趋势观察报告》显示，在全球，目前已知的罕见病超过7000种，然而仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案，很多罕见病面临着无药可用的难题。
然而，对于如溶酶体贮积症（LSDs）中的戈谢病、庞贝病、黏多糖贮积症I型（MPS I）等，目前国内确诊的患者人数甚至仅数百人，即确诊人数仅占总人口的百万分之一左右，是罕见病中的罕见病，即“超罕见病”，对于他们所需的治疗药物，由于患病人群极小、病情极其严重或致残、致死，疗法急需且不可被替代，患者经济负担也更为沉重。如何让他们也用得起药，也成为需要多方探索解决的一大难题。
如何实现“罕见”群体的规范化诊治，解决“超罕见病”患者的医疗保障难题？
“在罕见病领域，治疗的药物越来越多，都需要更合理地选择和治疗，但不少细分疾病始终面临治疗费用各地的报销政策不均衡的现实。”复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授胡善联在2024年罕见病峰会上对21世纪经济报道等媒体表示，基本医保保基本、尽力而为、量力而行的定位意味着罕见病保障不可能全部由基本医保买单，保障水平的进一步提升，需要依靠多层次医疗保障体系的不断完善。
国家政策明确指出，根据经济社会发展水平和各方承受能力，整合医疗保障、社会救助、慈善帮扶等资源，支持商业健康保险发展，实施综合保障，以探索罕见病保障机制。“在我国罕见病用药保障探索中，地方罕见病‘专项基金’、‘大病保险’、‘普惠型商保’、‘医疗救助’等可行模式的探索，已经为罕见病患者撑起生命的‘医靠’。在国家层面参考国际经验，可探索通过在基本医保中制定罕见病专项预算、建立单独筹资的罕见病专项基金、罕见病立法等路径，进一步完善罕见病的保障。”胡善联说。
为了应对罕见病特别是“超罕见病”的医疗保障难题，各地都在对罕见病多层次保障体系进行相应探索。
越罕见、越危险、越艰难
罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。尽管单一罕见病患者人数少，但作为一类疾病，影响人数巨大。根据沙利文发布的数据，全球目前已知的罕见病超过7,000种。在以患病率来定义的5,304种罕见病中，有84.5%低于百万分之一。有保守的循证数据估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%~5.9%，全球受罕见病影响的人群有2.6~4.5亿。另据可查阅的公开文献记载，中国已知的罕见病数量大约有1,400余种。
而之所以有不少罕见病被认为是“超罕见病”，也是由于不少罕见病常常确诊困难，有大量罕见病被当作普通疾病治疗，或并未发现，实际的病种数量可能更多。谈及当前“超罕见病”的诊治现状时，蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方对21世纪经济报道等媒体表示，罕见病药物由于患者稀少、病情严重，研发和生产成本也相应较高，在量价挂钩原则下，超罕见病患者人均分摊的治疗成本远高于常见病乃至一般罕见病。
“这对于本身已因奔波求诊、照护、无法正常工作的大部分超罕见病家庭来说，只能‘望药兴叹’。而健康中国建设的道路上，每一个群体都应该被关照。”黄如方说。
罕见病多与基因有关，可累及多器官、多系统，需要多学科、跨专业的临床专家及遗传专家协作才能精准诊断。罕见病发病率低，但病种繁多且病状复杂，大多医务人员缺乏罕见病相关的医学知识和诊断能力，导致罕见病难以确诊、漏诊误诊率高、诊断周期长。
根据《2020中国罕见病综合社会调研》，38,634名医务工作者中有近70%的医务工作者认为自己并不了解罕见病。另据中国罕见病联盟对33种罕见病、共20,804名患者的调研，42%的患者曾被误诊，从第一次看病到确诊所需的平均时间为0.9年，如果不包括当年就得到确诊的患者，罕见病患者则平均需4.26年才能得到确诊。
此外，由于区域医疗资源分配不均，患者异地就诊情况普遍，在经济欠发达地区尤为严重。根据《2020中国罕见病综合社会调研》，96.6%的北京患者和93.8%的上海患者可以实现在本地确诊，而100%的西藏患者和83.7%的内蒙古患者则需要去省外医院确诊。
为了改变这一现实性问题，在筛查与诊疗实践的推动方面，多方都在努力。中国初级卫生保健基金会秘书长助理杨庆斌以溶酶体贮积症为例介绍，为推动溶酶体贮积症患者早筛早诊，2023年7月在全国范围内发起了LSDs高危筛查项目，助力戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型（MPS I）患者获得及时准确的诊断。截至2024年3月共计425家医院参与项目，完成免费检测超10239份样本，诊断患者约248名。整体项目4年间共计免费检测超37900份样本，诊断患者约1231名。
赛诺菲特药事业部中国区总经理谢丽娟对21世纪经济报道记者表示，从不断引进创新药物，扩展适应症与产品管线以填补临床空白，到推动本土临床研究，以及筛查、诊断、治疗与保障等方面的长期布局，企业都在探索构建多层次可持续的罕见病诊疗保障生态，希望越来越多的中国罕见病患者享有和普通人一样的健康生命。
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